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Distinct genomic and immunologic tumor evolution in germline TP53-driven breast cancers

Nabamita Boruah, David Hoyos, Renyta Moses, Ryan Hausler, Heena Desai, A Dinh Le, Madeline Good, Gregory Kelly, Ashvathi Raghavakaimal, Maliha Tayeb, Mohana Narasimhamurthy, Abigail Doucette, Peter Edward Gabriel, M FELDMAN, Jinae Park, Miguel Lopez de Rodas, Kurt A. Schalper, Shari B. Goldfarb, Anupma Nayak, AJ Levine, Benjamin D. Greenbaum, Kara N. Maxwell

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Le résumé fourni par la source

Pathogenic germline TP53 alterations cause Li-Fraumeni Syndrome (LFS), and breast cancer (BC) is the most common cancer in LFS females. Here, we perform a multimodal analysis, comparing LFS-BC with sporadic premenopausal breast cancer which shows that nearly all LFS-BC undergo biallelic loss of TP53, with no recurrent oncogenic variants except ERBB2 (HER2) amplification. Compared to sporadic BC, in situ and invasive LFS-BC exhibit a high burden of short amplified aneuploid segments. Pro-apoptotic p53 target genes BAX and TP53I3 fail to be up-regulated in LFS-BC unlike in sporadic BC compared to normal breast tissue. LFS-BC has lower CD8 + T-cell infiltration compared to sporadic BC yet higher levels of proliferating cytotoxic T-cells. Within LFS-BC, progression from in situ to invasive BC is marked by an increase in chromosomal instability with a decrease in proliferating cytotoxic T-cells. Our study uncovers critical events in mutant p53-driven tumorigenesis in breast tissue.

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Le contrôle bibliographique ouvert

DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.

Titre Crossref: Distinct genomic and immunologic tumor evolution in germline TP53-driven breast cancers
Date Crossref: 21/05/2026
Éditeur: Springer Science and Business Media LLC
Type: journal-article

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Où se fait cette recherche

University of Pennsylvania pays non établi dans la notice
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Memorial Sloan Kettering Cancer Center pays non établi dans la notice
Établissement de santé
Yale University pays non établi dans la notice
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Weill Cornell Medical Center Department of Medicine pays non établi dans la notice
Établissement de santé
Institute for Advanced Study pays non établi dans la notice
Structure de recherche
Philadelphia VA Medical Center pays non établi dans la notice
Établissement de santé
Perelman School of Medicine Department of Medicine pays non établi dans la notice
Université ou école supérieure
Computational Oncology pays non établi dans la notice
Institution
Departments of Medicine and Epidemiology and Biostatistics pays non établi dans la notice
Institution
Yale School of Medicine Department of Pathology pays non établi dans la notice
Université ou école supérieure
The Olayan Center for Cancer Vaccines pays non établi dans la notice
Institution

University of Pennsylvania, Memorial Sloan Kettering Cancer Center et Yale University, avec 9 autres affiliations.

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