Characterization of functional human-specific regulatory elements in prefrontal cortical cells
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Le résumé fourni par la source
Understanding how human-specific cis-regulatory elements (CREs) drive gene expression in the adult brain remains elusive. Here, we profile the prefrontal cortex (PFC) of adult human, macaque, and mouse using single-nucleus transcriptomic (106,266 cells) and genome-wide chromatin accessibility (212,099 cells) assays, showing human-specific gene expression and chromatin accessibility. We find that human-specific candidate CREs (cCREs) are central in modulating human-biased expression, and those unique to the human genome are enriched with transposable elements such as endogenous retrovirus-K (ERVK) and long interspersed nuclear element 1 (LINE-1), suggesting a role in regulatory innovation during PFC evolution. Genome-wide association analyses indicate strong neuropsychiatric relevance of human-gained accessibility, and machine learning prioritizes disorder-associated single-nucleotide polymorphisms within these cCREs as potential functional variants influencing disease-risk genes, likely via altered transcription factor binding. In all, our findings provide distinct characteristics of human-specific transcriptional regulation and, simultaneously, a critical insight into evolution and pathological significance of human-specific gene regulation in the adult PFC.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Characterization of functional human-specific regulatory elements in prefrontal cortical cells
- Date Crossref
- 01/04/2026
- Éditeur
- Elsevier BV
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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University of Chinese Academy of Sciences pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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South China University of Technology pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Center for Excellence in Brain Science and Intelligence Technology pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Shanghai Center for Brain Science and Brain-Inspired Technology pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Huashan Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Shenzhen Bay Laboratory pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Shanghai Institute of Nutrition and Health pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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College of Life Sciences State Key Laboratory of Genome and Multi-omics Technologies pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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School of Biology and Biological Engineering State Key Laboratory of Genome and Multi-omics Technologies pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Institute of Neuroscience pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Fudan University Department of Neurosurgery pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
University of Chinese Academy of Sciences, South China University of Technology et Center for Excellence in Brain Science and Intelligence Technology, avec 9 autres affiliations.
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