2026 article

Differential effects of PSEN1 mutations (p.P117L with ataxia and p.P264L without ataxia) in early-onset Alzheimer's disease

Pengbo Gao, Ben Chen, Danyan Xu, Qiang Wang, Mingfeng Yang, Gaohong Lin, Huarong Zhou, Xingxiao Huang, Yijie Zeng, Shuang Liang, Jiafu Li, Q. R. Liu, Kexin Yao, Zhidai Xiao, Xiaomei Zhong, Yuping Ning

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Presenilin 1 (PSEN1) plays a pivotal role in early-onset Alzheimer's disease (EOAD). The clinical phenotype of EOAD is typically marked by cognitive decline, with ataxia rarely reported. We identified mutations at different positions of PSEN1 in two Chinese patients with EOAD. Interestingly, one patient carrying the PSEN1 p.P117L mutation manifested symptoms of ataxia, while another patient harboring the PSEN1 p.P264L mutation did not exhibit any signs of this disorder. Computational analyses using PolyPhen-2, SIFT, Provean, and Mutation Taster predicted both mutations as pathogenic, while structural predictions using SOPMA, TMHMM 2.0, and PyMOL. Our findings expand the spectrum of atypical PSEN1-associated phenotypes.

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Le contrôle bibliographique ouvert

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Titre Crossref: Differential effects of PSEN1 mutations (p.P117L with ataxia and p.P264L without ataxia) in early-onset Alzheimer's disease
Date Crossref: 16/03/2026
Éditeur: SAGE Publications
Type: journal-article

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Où se fait cette recherche

Guangzhou Medical University pays non établi dans la notice
Université ou école supérieure
The Second People's Hospital of Dali Bai Autonomous Prefecture Department of Geriatric Psychiatry pays non établi dans la notice
Établissement de santé
Guangdong Engineering Technology Research Center for Translational Medicine of Mental Disorders pays non établi dans la notice
Structure de recherche

Guangzhou Medical University, Department of Geriatric Psychiatry — The Second People's Hospital of Dali Bai Autonomous Prefecture et Guangdong Engineering Technology Research Center for Translational Medicine of Mental Disorders.

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