M-PACT leverages cell-free DNA methylomes to achieve robust classification of pediatric brain tumors
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Le résumé fourni par la source
Cerebrospinal fluid (CSF) liquid biopsies serve as a rich source of tumor-derived cell-free DNA (cfDNA) for evaluating persons with central nervous system (CNS) tumors. However, challenges stemming from trace cfDNA yields and low mutational burden have hindered sensitivity, whereas first-generation clinical assays have relied on genetic alterations as biomarkers. Leveraging the diagnostic utility of DNA methylation classification in CNS tumors, we developed M-PACT (methylation-based predictive algorithm for CNS tumors), a robust deep neural network that accurately classifies tumors from subnanogram-input cfDNA methylomes. Across embryonal CNS tumor benchmarking (n = 79) and validation (n = 58) cohorts, M-PACT achieved 92% and 88% accuracy, respectively. We further showcase M-PACT utility in nonembryonal CNS tumors, balanced tumor genomes and nonmalignant CSF. Beyond classification, this workflow enables methylation-based cellular deconvolution and sensitive copy-number variation detection. Altogether, we provide a blueprint for CNS tumor classification from low-input cfDNA methylomes, motivating prospective validation for future clinical implementation. Smith et al. present M-PACT, a deep neural network leveraging low-input cell-free DNA methylation profiles to achieve robust classification of pediatric brain tumors and enable cellular deconvolution and sensitive copy-number variation detection.
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Le contrôle bibliographique ouvert
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- Titre Crossref
- M-PACT leverages cell-free DNA methylomes to achieve robust classification of pediatric brain tumors
- Date Crossref
- 17/02/2026
- Éditeur
- Springer Science and Business Media LLC
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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St. Jude Children's Research Hospital Center of Excellence in Neuro-Oncology Sciences (CENOS) pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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German Cancer Research Center Division of Pediatric Neurooncology pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Heidelberg University NCT Heidelberg pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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University Hospital Heidelberg pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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National Center for Tumor Diseases pays non établi dans la noticeOrganisme public
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Hopp Children's Cancer Center Heidelberg pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Comprehensive Cancer Center Vienna pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Medical University of Vienna Department of Pediatrics and Adolescent Medicine pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Princess Máxima Center pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Amsterdam University Medical Centers Departments of Pediatric Oncology/Hematology pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Fimlab (Finland) pays non établi dans la noticeEntreprise
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University Hospital Schleswig-Holstein Institute of Clinical Chemistry pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
Center of Excellence in Neuro-Oncology Sciences (CENOS) — St. Jude Children's Research Hospital, Division of Pediatric Neurooncology — German Cancer Research Center et NCT Heidelberg — Heidelberg University, avec 9 autres affiliations.
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