Accès ouvert déclaré
2026
preprint
Biallelic ACER3 Variants Cause Infantile- and Early-Childhood-Onset Neurodegeneration with Leukodystrophy
Rauan B. Kaiyrzhanov, Ruijuan Xu, Mina Zamani, Robert D. Healey, Cesar Alves, Maha Zaki, Arpita Devi, Laura Planas-Serra, Mahtab Tavasoli, Daniel G. Calame, Daniel Canals, Varunvenkat M. Srinivasan, Gergely Karsai, Cynthia J. Tifft, Zahra Firoozfar, Mohammad Yahya Vahidi Mehrjardi, Mohamed S. Abdel‐Hamid, Gözde Yesil, Shahryar Alavi, Hüseyin Per, Hakan Gümüş, Anju Shukla, Giovanni Zifarelli, Farzad Hashemi-Gorji, Amy Pizzino, Agatha Schluter, Mónica Troncoso Schifferli, Kandamurugu Manickam, Dimah Saade, Sandra Donkervoort, Lisa T. Emrick, Yavuz Oktay, Omar Abdul-Rahman, Lynne Wolfe, Emily C. Boothe, Hossein Darvish, Vahid Reza Yassaee, Toktam Moosavian, Kimberly S. McDonald, Mauricio De Castro, Marcus Lee, Meriel Mcentagart, Katrina Stone, Sahar Mansour, Shane McKee, Klaus Schmitz-Abe, Arturo García Villaseñor, Mauricio R. Delgado, Richard Chang, Warren Marks, James Bartley, Adam J. Guenzel, Jorge Carranza-del Rio, Eloísa Añorve, Mohammad Miryounesi, Emrah Yücesan, Beyza Göncü, Akif Ayaz, Ayça Dilruba Aslanger, Klaas J. Wierenga, Aaliya A. Ahmad, Ibrahim Moussaoui, Jona Mijalkovic, Shimriet Zeidler, Frank Sleutels, Erika E. Ward, Amelia Kirby, Lauren Marie Baldwin, Faezeh Jamali, Majid Alfadhel, Muhammad Umair, José E. Abdenur, Rebekah Barrick, Maija Steenari, Radhakrishnan Periyasamy, Katta M. Girisha, Abdelrahim A. Sadek, Danielle DeMarzo, Melissa Napoli, Yazmin Enchautegui Colon, Brahim Tabarki, Laila Selim, Nihal Almenabawy, Carol J. Saunders, Randi Gadea, Ana S.A. Cohen, Jean‐Baptiste Le Pichon, Fatemeh Shirazi, Shiva Vaheb Hossinabadi, Motaharesadat Hashemi, Mohammad Mousaei Ghasroldasht, Mohammadreza Dehghani, Carsten Bonnemann, Rita Horvath, Hanns Lochmuller, Semra Hız Kurul, Mojtaba Movahedinia, Ali Rashidi-Nezhad, Reza Shervin Badv, Zahra Rezaei, Mohnish Suri, Annarita Scardamaglia, David Murphy, Peter Bauer, Stanislav Sokolenko, SYNaPS Study Group, Tahsin Stefan Barakat, Linyan Meng, Vykuntaraju K. Gowda, Thorsten Hornemann, Joseph G. Gleeson, Adeline Vanderver, Jill Anne Rosenfeld, Aurora Pujol, Sébastien Granier, Christopher McMaster, Cungui Mao, Henry Houlden, Reza Maroofian
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72Institutions déclarées
19Pays d’affiliation déclarés
Rattachement africain : kz, us, gb, fr, Égypte, es, ca, in, ch, ir, tr, de, cl, no, mx, pl, nl, sa, Tunisie.
Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Résumé indisponible. Les résultats de l’étude ne doivent pas être déduits de son seul titre.
Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Biallelic ACER3 Variants Cause Infantile- and Early-Childhood-Onset Neurodegeneration with Leukodystrophy
- Date Crossref
- 01/01/2026
- Éditeur
- Elsevier BV
- Type
- posted-content
Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.
Les institutions déclarées
Une affiliation ne permet pas de déduire la nationalité d’un auteur.
Les sujets associés
Lysosomal Storage Disorders ResearchAmyotrophic Lateral Sclerosis ResearchSphingolipid Metabolism and Signaling