2026 article

Bleeding Diathesis in Hypotrichosis–Lymphedema–Telangiectasia Syndrome due to Decreased von Willebrand Factor

Miyako Kanno, Hiroko Sato, Yuta Uemura, Toru Meguro, Ryusuke Ishigaki, Naomi Kawasaki, Masayuki Abiko, Kota Suzuki, Chikahiko Numakura, Gen Tamiya, Jun Takayama, Shigeo Kure, Naoya Saijo, Atsuo Kikuchi, Tetsuo Mitsui

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Le résumé fourni par la source

Hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia syndrome (HLTS) is a congenital disorder characterized by lymphedema, telangiectasia, and hypotrichosis or alopecia, caused by mutations in the SRY-related high-mobility group box (SOX) 18 gene. We report the case of a 10-year-old boy who presented with aortic valve regurgitation, marbled skin, minor anomalies, and iron-deficiency anemia due to frequent mucosal bleeding. At 5 years of age, he experienced significant hemostatic difficulties following the extraction of a deciduous tooth. The usual doses of iron supplementation did not cure his iron-deficiency anemia. Blood coagulation analysis revealed a decreased platelet agglutination capacity, associated with reduced von Willebrand factor (vWF) antigen levels and activity. Whole-genome sequencing at the age of 15 years did not identify any pathogenic variants in the VWF gene. However, this analysis revealed a heterozygous pathogenic variant of SOX18 (NM_018419.3: c.481C>T, p.Gln161Ter), which led to the diagnosis of HLTS. SOX18 plays a significant role in VWF expression in stem cells. vWF replacement therapy facilitated safe tooth extraction and stabilized hemoglobin levels. Decreased vWF may be a complication of HLTS, and vWF replacement therapy can significantly improve patients' quality of life.

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Titre Crossref: Bleeding Diathesis in Hypotrichosis–Lymphedema–Telangiectasia Syndrome due to Decreased <scp>von</scp> Willebrand Factor
Date Crossref: 27/01/2026
Éditeur: Wiley
Type: journal-article

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Où se fait cette recherche

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Université ou école supérieure
Saitama Medical University Department of Pediatrics and Clinical Genomics pays non établi dans la notice
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Tohoku University pays non établi dans la notice
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Tohoku Medical Megabank Organization pays non établi dans la notice
Établissement de santé
Miyagi Children's Hospital pays non établi dans la notice
Établissement de santé
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Institution

Yamagata University, Department of Pediatrics and Clinical Genomics — Saitama Medical University et Tohoku University, avec 4 autres affiliations.

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