Abstract Tu0014: Single cell RNA sequencing reveals adaptive and maladaptive transcriptional signature across aortic cell types in a mouse model of Autosomal Recessive Cutis Laxa type 1B
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Le résumé fourni par la source
Thoracic aorta aneurysms (TTA) are localized dilations that predispose the aorta to dissection or rupture. Autosomal Recessive Cutis Laxa type 1B (ARCL1B) is a connective tissue disorder caused by homozygous loss of function mutations in the EFEMP2/FBLN4 gene. This disorder is associated with increased risk of aneurysms, including in the ascending aorta. To better understand the mechanisms that predispose the ascending aorta to medial weakening and dilation, we performed single-cell RNA sequencing of the aorta of the Fbln4E57K/E57K mouse model, which carries homozygous loss-of-function mutations analogous to those found in ARCL1B patients.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Abstract Tu0014: Single cell RNA sequencing reveals adaptive and maladaptive transcriptional signature across aortic cell types in a mouse model of Autosomal Recessive Cutis Laxa type 1B
- Date Crossref
- 01/01/2026
- Éditeur
- Elsevier BV
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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Johns Hopkins University pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Broad Institute pays non établi dans la noticeOrganisation à but non lucratif
Johns Hopkins University et Broad Institute.
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