Pathogenic Germline PALB2 and RAD50 Variants in Patients With Relapsed Ewing Sarcoma
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Le résumé fourni par la source
Approximately 10% of patients with Ewing sarcoma (EwS) have pathogenic germline variants. Here, we report two cases: first, a novel germline pathogenic variant in partner and localizer of BRCA2 (PALB2) in a patient with a late EwS relapse. Its impact on homologous recombination is demonstrated, and breast cancer risk is discussed. Second, we report a pathogenic germline variant in RAD50 in a patient with a rare prostate primary EwS and later concurrent relapsed EwS and therapy-related acute myeloid leukemia (tAML) with two rare KMT2A translocations. Understanding rare pathogenic germline variants and the impact on cancer behavior, response to treatment and treatment-associated toxicities is important for patients.
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Le contrôle bibliographique ouvert
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- Titre Crossref
- Pathogenic Germline <i>PALB2</i> and <i>RAD50</i> Variants in Patients With Relapsed Ewing Sarcoma
- Date Crossref
- 18/01/2026
- Éditeur
- Wiley
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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University of Pittsburgh pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Penn Center for AIDS Research pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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University of Pennsylvania Graduate Group in Biochemistry and Molecular Biophysics pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Magee-Womens Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Mayo Clinic in Arizona pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Mayo Clinic in Florida pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Department of Obstetrics and Gynecology UPMC Magee‐Women's Hospital Pittsburgh Pennsylvania USA pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Department of Pediatrics Mayo Clinic Children's pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
University of Pittsburgh, Penn Center for AIDS Research et Graduate Group in Biochemistry and Molecular Biophysics — University of Pennsylvania, avec 5 autres affiliations.
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