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A 'leaky' hypomorphic splicing variant in BLTP1 explains prolonged survival in a patient with Alkuraya-Kučinskas syndrome

Francesco Pintus, Elena Sukarova-Angelovska, Arianna Spagliardi, Chiara Giovenino, Paola Dimartino, Verdiana Pullano, Simona Cardaropoli, Silvia Carestiato, Natalija Angelkova, Aleksandar Petlichkovski, Tommaso Pippucci, Giovanni Battista Ferrero, Alfredo Brusco, Slavica Trajkova

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Le contrôle bibliographique ouvert

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Titre Crossref: A 'leaky' hypomorphic splicing variant in BLTP1 explains prolonged survival in a patient with Alkuraya-Kučinskas syndrome
Date Crossref: 01/01/2026
Éditeur: Elsevier BV
Type: posted-content

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Les institutions déclarées

University of Turin

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Les sujets associés

Cellular transport and secretionHereditary Neurological DisordersNuclear Structure and Function

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