A 'leaky' hypomorphic splicing variant in BLTP1 explains prolonged survival in a patient with Alkuraya-Kučinskas syndrome
Francesco Pintus, Elena Sukarova-Angelovska, Arianna Spagliardi, Chiara Giovenino et autres
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Francesco Pintus, Elena Sukarova-Angelovska, Arianna Spagliardi, Chiara Giovenino et autres
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