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Comparative assessment of SNP genotyping assays for challenging forensic samples utilizing ancient DNA methods

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Rattachement africain : se, no. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.

Le résumé fourni par la source

Abstract Background The fields of ancient DNA research and forensic genetics share both methodological similarities and common challenges, particularly in the analysis of degraded DNA. Leveraging these overlaps, this study evaluates three single nucleotide polymorphisms (SNP)-based genotyping assays for analyzing challenging forensic samples: the FORCE-QIAseq SNP panel, the Twist ancient DNA hybridization capture panel, and whole-genome sequencing. Results We analyze twenty skeletal bone and tooth samples from authentic missing person cases, where almost all samples are severely degraded and contain exceptionally low amounts of endogenous DNA, reflected by both reduced quantifiable DNA concentrations and lower proportions of human DNA reads than typically obtained from high-quality forensic samples. Despite these challenging sample characteristics, both the FORCE and Twist assays successfully generate a substantial number of genotypes across many samples, while whole-genome sequencing yields fewer SNP calls. However, techniques like probabilistic genotyping, increase sequencing depth or genotype imputation can further enhance the utility of WGS for forensic use. Conclusions This study highlights the effectiveness of incorporating ancient DNA methods into forensic genetics for the analysis of degraded samples. The findings are broadly applicable to both forensic and ancient DNA research disciplines, offering valuable insights into assay selection based on sample condition and investigative goals.

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Où se fait cette recherche

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  • Swedish National Board of Forensic Medicine pays non établi dans la notice
    Institution
  • Stockholm University pays non établi dans la notice
    Université ou école supérieure
  • Centre for Palaeogenetics pays non établi dans la notice
    Structure de recherche
  • Swedish Police Authority pays non établi dans la notice
    Organisme public
  • Oslo University Hospital pays non établi dans la notice
    Établissement de santé

Linköping University, Swedish National Board of Forensic Medicine et Stockholm University, avec 3 autres affiliations.

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