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Accès ouvert déclaré 2025 preprint

Genomic G quadruplexes regulate mRNA splicing

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2Pays d’affiliation déclarés

Rattachement africain : de, us. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.

Le résumé fourni par la source

Abstract Genomic G quadruplexes (G4) are non-canonical DNA structures that regulate gene expression primarily through transcriptional control. Here, we uncover that DNA G quadruplexes are critical determinants of pre-mRNA splicing. G4s on the DNA template strand serve as recruiting elements for the RNA-binding proteins SRSF9 and WBP11 in order to facilitate productive splicing of adjacent pre-mRNAs. This process is controlled by protein arginine methyltransferase 5 (PRMT5) that releases SRSF9 and WBP11 from G4s through arginine methylation. Acyl-CoA dehydrogenase very long-chain specific ( ACADVL ) is a gene highly regulated by this mechanism since targeting G4 stability prevents mis-splicing and restores ACADVL protein levels. In the heart, deletion of Prmt5 recapitulates defective splicing and results in progressive cardiac failure along with loss of ACADVL in mice. Importantly, we find that Acadvl regulation plays a critical role for cardiomyopathy as restoring Acadvl expression in Prmt5 knockout mice prevents cardiac dysfunction. This study establishes an unanticipated fundamental principle by which genomic G quadruplexes act as splicing enhancers of associated pre-mRNAs, and reveals an essential role in cardiac homeostasis.

Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.

Le contrôle bibliographique ouvert

DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.

Titre Crossref
Genomic G quadruplexes regulate mRNA splicing
Date Crossref
16/12/2025
Éditeur
openRxiv
Type
posted-content

Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.

Où se fait cette recherche

  • European Molecular Biology Organization pays non établi dans la notice
    Organisation à but non lucratif
  • Heidelberg University European Molecular Biology Laboratory (EMBL) pays non établi dans la notice
    Université ou école supérieure
  • University Hospital Heidelberg pays non établi dans la notice
    Établissement de santé
  • German Centre for Cardiovascular Research pays non établi dans la notice
    Structure de recherche
  • European Molecular Biology Laboratory pays non établi dans la notice
    Organisme public
  • German Cancer Research Center pays non établi dans la notice
    Structure de recherche
  • Franklin University pays non établi dans la notice
    Université ou école supérieure
  • Charité - Universitätsmedizin Berlin pays non établi dans la notice
    Établissement de santé
  • University Medical Centre Mannheim pays non établi dans la notice
    Organisme public
  • Kerckhoff Klinik pays non établi dans la notice
    Établissement de santé
  • DKFZ-ZMBH Alliance pays non établi dans la notice
    Structure de recherche
  • Helmholtz Association of German Research Centres pays non établi dans la notice
    Organisme public

European Molecular Biology Organization, European Molecular Biology Laboratory (EMBL) — Heidelberg University et University Hospital Heidelberg, avec 9 autres affiliations.

Une affiliation ne permet pas de déduire la nationalité d’un auteur.

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