[Clinical and pathological characteristics of pediatric tumors with DICER1 mutations detected by Sanger sequencing].
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Rattachement africain : cn. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
DICER1 mutations are frequently detected in pediatric PPB, CN, SCST, ASK, nodular thyroid goiter, thyroid adenoma, and genitourinary rhabdomyosarcoma, which often represent as the index case of DICER1 syndrome. Performing DICER1 mutation testing in these patients not only facilitates tumor diagnosis and secondary cancer surveillance, but also enables the comprehensive genetic risk assessment and management for patient's family members.
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