Infantile hypophosphatasia in a Chinese patient: identification and characterization of novel compound heterozygous ALPL mutations
Rattachement africain : cn. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Here we report a Chinese infant with hypophosphatasia (HPP) carrying alkaline phosphatase (ALPL) gene mutations. Genetic analysis of the patient's ALPL gene revealed a maternally inherited canonical splice-site variant (c.997+1G>T; pathogenic; PVS1 + PM2 + PP4) and a paternally inherited missense variant (c.1405C>T, p.His469Tyr; reclassified as pathogenic; PP4 + PM2 + PP3). Both variants have previously been reported in gnomAD with very low frequency in Chinese infants.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Infantile hypophosphatasia in a Chinese patient: identification and characterization of novel compound heterozygous ALPL mutations
- Date Crossref
- 06/12/2025
- Éditeur
- Springer Science and Business Media LLC
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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Affiliated Hospital of Southwest Medical University pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Shanghai Clinical Research Center pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Pediatrics Department of Southwest Medical University Affiliated Hospital pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Sichuan Clinical Research Center for Birth Defects pays non établi dans la noticeStructure de recherche
Affiliated Hospital of Southwest Medical University, Shanghai Clinical Research Center et Pediatrics Department of Southwest Medical University Affiliated Hospital, avec 1 autre affiliation.
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