Admixture-driven structural variation diversity and its functional implications
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Le résumé fourni par la source
ABSTRACT Population admixture is a potent evolutionary force shaping genomic diversity, yet its influence on the dynamics and functional consequences of structural variation (SV) remains poorly understood. Here, we present a comprehensive whole-genome sequencing analysis of SVs in the Uyghurs, a model admixed Eurasian population with distinct Western and Eastern ancestral contributions. We identified 9965 high-confidence SVs, revealing that Uyghurs exhibit 32% novel SVs and 1.19-fold greater SV-transcription diversity compared to their ancestral source populations. Crucially, SV diversity follows a non-linear parabolic relationship with ancestry proportions (r = 0.94), peaking when Western/Eastern ancestry contributions are balanced. Admixture-induced recombination at ancestry junctions creates SV hotspots via non-allelic homologous recombination (NAHR), with 60% of post-admixture SVs flanked by homologous repeats. Ancestry-divergent SVs disproportionately regulate gene expression, while admixed variant combinations (e.g. HLA-B and FOXO6 loci) disrupt immune/metabolic pathways via additive regulatory effects. Strikingly, while Uyghurs harbor elevated SV diversity, the burden of pathogenic variants remains comparable to ancestral populations, suggesting buffering mechanisms against genetic load. Evolutionarily, younger SVs tend to be larger in size, exert stronger regulatory impacts and exhibit higher predicted pathogenicity. These findings establish admixture as a dual force of genomic diversification and functional equilibrium, bridging evolutionary dynamics with biomedical insights. Our work underscores the necessity of SV-aware approaches in genetic medicine and highlights how admixed populations broaden genomic diversity beyond ancestral boundaries through novel variant combinations.
Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.
Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Admixture-driven structural variation diversity and its functional implications
- Date Crossref
- 21/11/2025
- Éditeur
- Oxford University Press (OUP)
- Type
- journal-article
Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.
Où se fait cette recherche
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Fudan University Ministry of Education Key Laboratory of Contemporary Anthropology pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Shanghai Institute of Nutrition and Health pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Shanghai Institutes for Biological Sciences pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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ShanghaiTech University pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Xinjiang University pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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University of Chinese Academy of Sciences Shanghai Institute of Nutrition and Health pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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School of Life Science and Technology pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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College of Life Sciences and Technology pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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College of the Life Sciences and Technology pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
Ministry of Education Key Laboratory of Contemporary Anthropology — Fudan University, Shanghai Institute of Nutrition and Health et Shanghai Institutes for Biological Sciences, avec 7 autres affiliations.
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