Clonal megakaryocyte dysplasia with normal blood values: a covert, thrombosis-prone, early myeloproliferative neoplasm
Rattachement africain : it, gb. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
To improve our knowledge on the epidemiological, clinical and pathobiological profile of clonal megakaryocyte dysplasia with normal blood values (CMD-NBV), a BCR::ABL-negative myeloproliferative neoplasms clinical variant, we here report a series of 30 consecutive subjects with CMD-NBV. Sixteen subjects were men and the median age was 48 years (interquartile range [IQR], 39-53 years). A situation-driven diagnosis (70% of cases had the diagnosis triggered by an incidental or symptomatic venous or arterial thrombosis), high incidence of thrombotic events (6.5 events x 100 subject-years), and indolent disease (the 10-year CMD-NBV-specific survival was 100%) were common. Nineteen subjects had a high body mass index at diagnosis and 14 had ≥1 Charlson co-morbidities. In 21 the driver variant was JAK2V617F with a median variant allele frequency at diagnosis of 8.9% (IQR, 5.4-18.4%). Six of 24 (25%) subjects with data on next-generation sequencing for myeloid neoplasm-related genes had ≥1 pathogenic somatic variant in ASXL1, TET2, DNMT3A or SRSF2, a frequency in the lower range of values of chronic myeloproliferative neoplasms. Twelve putative germline, non-pathogenic, missense variants in ASXL1, TET2, DNMT3A, RUNX1, CUX1, ABL1, NF1, KIT and CSF3R or 5' UTR in NF1 and 3' UTR in ASXL1 were detected in ten of 24 (42%) subjects. These data further support identification of CMD-NBV as a distinct entity.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Clonal megakaryocyte dysplasia with normal blood values: a covert, thrombosis-prone, early myeloproliferative neoplasm
- Date Crossref
- 20/11/2025
- Éditeur
- Ferrata Storti Foundation (Haematologica)
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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Istituti di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Azienda Ospedaliera Ospedale Maggiore pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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University of Bergamo pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Centro Studi GISED pays non établi dans la noticeOrganisation à but non lucratif
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FROM – Fondazione per la Ricerca Ospedale di Bergamo ETS pays non établi dans la noticeOrganisation à but non lucratif
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CTO Andrea Alesini pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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University of Milan pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Ospedale Papa Giovanni XXIII pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Agostino Gemelli University Polyclinic pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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University of Pavia Division of Molecular Hematology and Precision Medicine pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Policlinico San Matteo Fondazione pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Imperial College London pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
Istituti di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico, Azienda Ospedaliera Ospedale Maggiore et University of Bergamo, avec 9 autres affiliations.
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