A Novel Homozygous KIF1C Variant in 2 Cases of Spastic Ataxia Type 2
Rattachement africain : fi. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Objectives: gene. Methods: Two unrelated individuals with early-onset spastic ataxia were evaluated for genetic etiology by exome sequencing. Case reports were compiled through a medical chart review. Two cellular models were established to assess variant pathogenicity. Results: variant included retinal dysfunction detected by electroretinogram, hypotonia, and a thin corpus callosum in brain MRI. Discussion: Classification of pathogenicity requires extensive multidisciplinary effort, which can be burdensome for affected individuals and families. Like other proteins of the kinesin family, variants in KIF1C may underlie retinal dysfunction.
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Le contrôle bibliographique ouvert
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- Titre Crossref
- A Novel Homozygous <i>KIF1C</i> Variant in 2 Cases of Spastic Ataxia Type 2
- Date Crossref
- 01/12/2025
- Éditeur
- Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health)
- Type
- journal-article
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Les institutions déclarées
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