A Complement Factor B Mutation in a Chinese Family with Atypical Hemolytic Uremic Syndrome: A Case Report and Systematic Review
Rattachement africain : cn. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Introduction: Atypical hemolytic uremic syndrome (aHUS) is a rare and potentially life-threatening condition, often linked to dysregulation of the complement system. Case Presentation: In this study, a novel heterozygous CFB mutation was identified in both the index patient and her sister, who both developed aHUS following respiratory infections. While the index patient succumbed to the condition, her sister achieved remission following treatment with eculizumab. Interestingly, other family members carrying the mutation remained asymptomatic, illustrating intrafamilial variability. Conclusion: This study provides valuable insights for genetic counseling, prenatal diagnosis, and potential therapeutic strategies for aHUS patients with CFB mutations.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- A Complement Factor B Mutation in a Chinese Family with Atypical Hemolytic Uremic Syndrome: A Case Report and Systematic Review
- Date Crossref
- 14/08/2025
- Éditeur
- S. Karger AG
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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Sichuan University Department of Oto-Rhino-Laryngology pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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West China Hospital of Sichuan University pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Chengdu University of Traditional Chinese Medicine pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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School of Pharmacy State Key Laboratory of Southwestern Chinese Medicine Resource pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
Department of Oto-Rhino-Laryngology — Sichuan University, West China Hospital of Sichuan University et Chengdu University of Traditional Chinese Medicine, avec 1 autre affiliation.
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