Cell-free DNA as a potential alternative to genomic DNA in genetic studies
Rattachement africain : cn, Botswana. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Next-generation sequencing has greatly advanced genomics, enabling large-scale studies of population genetics and complex traits. Genomic DNA (gDNA) from white blood cells has traditionally been the main data source, but cell-free DNA (cfDNA), found in bodily fluids as fragmented DNA, is increasingly recognized as a valuable biomarker in clinical and genetic studies. However, a direct comparison between cfDNA and gDNA has not been fully explored. In this study, we analyzed cfDNA and gDNA from 186 healthy individuals, using the same sequencing platform. We compared sequencing quality, variant detection, allele frequencies (AF), genotype concordance, population structure, and genomic association results (genome-wide association study and expression quantitative trait locus). While cfDNA showed higher duplication rates and lower effective sequencing depth, both DNA types displayed similar quality metrics at the same depth. We also observed that significant depth differences between cfDNA and gDNA were mainly found in centromeric regions. While gDNA identified more variants with more uniform coverage, AF spectra, population structure, and genomic associations were largely consistent between the two DNA types. This study provides a detailed comparison of cfDNA and gDNA, highlighting the potential of cfDNA as an alternative to gDNA in genomic research. Our findings could serve as a reference for future studies on cfDNA and gDNA.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Cell-free DNA as a potential alternative to genomic DNA in genetic studies
- Date Crossref
- 04/07/2025
- Éditeur
- Oxford University Press (OUP)
- Type
- journal-article
Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.
Où se fait cette recherche
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BGI Group (China) pays non établi dans la noticeEntreprise
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North West Agriculture and Forestry University pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Botswana Geoscience Institute Botswana (code pays fourni par la source)Institution
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BGI Research pays non établi dans la noticeOrganisation à but non lucratif
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University of Chinese Academy of Sciences pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Shanxi Medical University pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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South China University of Technology pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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College of Life Sciences pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Shenzhen Key Laboratory of Transomics Biotechnologies pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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State Key Laboratory of Genome and Multi-Omics Technologies pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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School of Medicine The Innovation Centre of Ministry of Education for Development and Diseases pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
BGI Group (China), North West Agriculture and Forestry University et Botswana Geoscience Institute (Botswana), avec 8 autres affiliations. Pays d’affiliation : Botswana.
Une affiliation ne permet pas de déduire la nationalité d’un auteur.