Two novel variant allele of the RHD gene detected in two Chinese blood donors with the RHD negative phenotype
Rattachement africain : cn. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
BACKGROUND: The D antigen is the most clinically important antigen in the Rh system due to its high immunogenicity and being the main cause of hemolytic disease of the foetus and newborns (HDFN). High polymorphism of the RHD gene implicates that new RHD variant alleles may be regularly identified. STUDY DESIGN AND METHODS: D antigen status was examined using saline tubes with IgM anti-D (clone RUM-1). If a negative result was observed, indirect antiglobulin test (IAT) and adsorption-elution test were performed with four monoclonal anti-D reagents. A D-screen identification kit was used for partial D identification. All 10 exons of the RHD gene plus flanking intronic regions were amplified and sequenced. RESULTS: The serological investigation showed clearly negative results with all anti-D reagents used when testing against both probands RBCs. The sequencing results of probands revealed c.802-1G>C mutation in proband 1 and c.1154-2A>T mutation in proband 2. These mutations resulted in the change of 3' splice site in the intron-exon junction of intron 5 or intron 8 of the RHD gene from AG to AC or TG, abolishing the splicing effect. CONCLUSIONS: We identified two novel splicing variants resulting from c.802-1G>C and c.1154-2A>T mutations in the RHD gene. Both mutations may abolish the splicing effect of the involved exons, leading to the D-negative phenotype.
Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.
Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé, mais le titre doit être comparé manuellement.
- Titre Crossref
- Two novel variant allele of the <scp>RHD</scp> gene detected in two Chinese blood donors with the <scp>RHD</scp> negative phenotype
- Date Crossref
- 16/07/2025
- Éditeur
- Wiley
- Type
- journal-article
Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.
Où se fait cette recherche
-
Chinese Academy of Medical Sciences & Peking Union Medical College pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
-
Guangzhou Blood Center pays non établi dans la noticeOrganisation à but non lucratif
-
Nanning Normal University pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
-
Nanning Blood Center Joint Laboratory on Transfusion‐Transmitted Diseases (TTDs) between Institute of Blood Transfusion Nanning China Chinese Academy of Medical Sciences and Nanning Blood Center pays non établi dans la noticeStructure de recherche
-
Nanning Institute of Transfusion Medicine Nanning Blood Center Nanning China pays non établi dans la noticeStructure de recherche
Chinese Academy of Medical Sciences & Peking Union Medical College, Guangzhou Blood Center et Nanning Normal University, avec 2 autres affiliations.
Une affiliation ne permet pas de déduire la nationalité d’un auteur.