A genome-wide association study integrated with single-cell and bulk profiles uncovers susceptibility genes for nasopharyngeal carcinoma involved in tumorigenesis via regulation of T cells
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Le résumé fourni par la source
Nasopharyngeal carcinoma is an aggressive malignancy originating from the nasopharyngeal mucosa and associated with genetic factors. Many nasopharyngeal carcinoma susceptibility loci have been identified by genome-wide association studies (GWASs), but their underlying functional insights are largely unexplained. A meta-GWAS including 5073 nasopharyngeal carcinoma patients and 5860 controls from nasopharyngeal carcinoma endemic areas identifies a total of 863 significant SNPs, including SNPs at a novel locus 3p24.1 (rs56365817; nearby genes: CMC1/EOMES ). By integrating the GWAS signals with single-cell and bulk profiles, we find nasopharyngeal carcinoma susceptibility robustly associated with T cells in different methods and datasets. In nasopharyngeal carcinoma-associated cell type, we identify 234 putative susceptibility genes (81.62% of them novel), mainly enriched in immune-related biological processes. Five putative causal genes are prioritized. We perform in-depth bioinformatic analysis and functional experiments for EOMES , finding that the nasopharyngeal carcinoma-risk alleles of four functional SNPs upregulate EOMES expression by promoting the activity of regulatory elements in T cells, and EOMES participates in nasopharyngeal carcinoma tumorigenesis via regulation of CD8 + T cell exhaustion in the tumor microenvironment. This study uncovers novel nasopharyngeal carcinoma susceptibility genes and their functional cell types, which improves the understanding of nasopharyngeal carcinoma genetic etiology.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- A genome-wide association study integrated with single-cell and bulk profiles uncovers susceptibility genes for nasopharyngeal carcinoma involved in tumorigenesis via regulation of T cells
- Date Crossref
- 07/07/2025
- Éditeur
- Springer Science and Business Media LLC
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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Sun Yat-sen University State Key Laboratory of Oncology in South China pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Sun Yat-sen University Cancer Center pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Guangzhou Women and Children Medical Center pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Guangzhou Medical University Department of Genetics and Endocrinology pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Wuzhou University pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Wuzhou Red Cross Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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National Institutes of Health pays non établi dans la noticeOrganisme public
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National Cancer Institute Division of Cancer Epidemiology and Genetics pays non établi dans la noticeOrganisme public
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University of Hong Kong pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Guangxi Medical University Department of Otolaryngology-Head and Neck Surgery pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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First Affiliated Hospital of GuangXi Medical University pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Agency for Science Human Genetics pays non établi dans la noticeOrganisme public
State Key Laboratory of Oncology in South China — Sun Yat-sen University, Sun Yat-sen University Cancer Center et Guangzhou Women and Children Medical Center, avec 9 autres affiliations.
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