2025 article

A Unique Case of Pediatric Orbital Nodular Fasciitis with a Confirmed USP6 Fusion Mutation

Rachel L. Frauches, Pooya Roozdar, Jonathan H. Lin, Natalie Anne Homer

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Le résumé fourni par la source

Nodular fasciitis is a benign, pseudoneoplastic condition often misdiagnosed as sarcoma due to its rapid growth, high cellularity, and mitotic activity. Herein is reported a case of a 7-year-old patient with a painless, enlarging nodule in the left superolateral orbit. Ultrasound revealed a 7.5 mm cystic mass, which was excised via an upper eyelid crease anterior orbitotomy. Histopathologic studies showed benign spindle cells, and molecular testing identified a UBC::USP6 fusion, confirming the diagnosis of nodular fasciitis. Nodular fasciitis is most common in the limbs, trunk, and head or neck region, with fewer than 1% of cases occurring in the orbit. Molecular testing is critical in differentiating this condition from malignancies. Complete surgical excision is the preferred treatment, with a low recurrence rate of 1% to 2%. This is the first reported pediatric case of orbital nodular fasciitis with a UBC::USP6 fusion mutation.

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Le contrôle bibliographique ouvert

DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.

Titre Crossref: A Unique Case of Pediatric Orbital Nodular Fasciitis with a Confirmed USP6 Fusion Mutation
Date Crossref: 03/07/2025
Éditeur: Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health)
Type: journal-article

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Où se fait cette recherche

Palo Alto University pays non établi dans la notice
Université ou école supérieure
Stanford University Department of Pathology pays non établi dans la notice
Université ou école supérieure
VA Palo Alto Health Care System pays non établi dans la notice
Établissement de santé
Department of Ophthalmology pays non établi dans la notice
Institution

Palo Alto University, Department of Pathology — Stanford University et VA Palo Alto Health Care System, avec 1 autre affiliation.

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