Experimental Animal Models of Phenylketonuria: Pros and Cons
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Le résumé fourni par la source
Phenylketonuria (PKU) is a common inherited metabolic disorder characterised by impaired metabolism of the amino acid phenylalanine. The disease results from a mutation in the phenylalanine hydroxylase (PAH) enzyme, which converts phenylalanine (Phe) into tyrosine (Tyr). The absence or inactivity of this enzyme results in significantly elevated levels of Phe in the blood, which can lead to severe neurological conditions, including intellectual disability, epilepsy, and other developmental disorders. Since its discovery, animal models have played a crucial role for understanding the pathophysiology of PKU, as well as providing recognisable proof of targets and surveying new remedial specialists and in vivo medicines. In the present study, we conducted a comprehensive review of the experimental and non-experimental animal models employed for phenylketonuria and its associated complications.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Experimental Animal Models of Phenylketonuria: Pros and Cons
- Date Crossref
- 30/05/2025
- Éditeur
- MDPI AG
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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Russian Children's Clinical Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Lomonosov Moscow State University pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Moscow Clinical Scientific Center pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Federal Research Center for Innovator and Emerging Biomedical and Pharmaceutical Technologies pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Moscow Center for Advanced Studies pays non établi dans la noticeInstitution
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Morozov’s Moscow City Children Clinical Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Faculty of Fundamental Medicine pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
Russian Children's Clinical Hospital, Lomonosov Moscow State University et Moscow Clinical Scientific Center, avec 4 autres affiliations.
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