mTOR pathway diseases: challenges and opportunities from bench to bedside and the mTOR node
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Mechanistic target of rapamycin (mTOR) is a highly conserved serine/threonine kinase that regulates key cellular processes including cell growth, autophagy and metabolism. Hyperactivation of the mTOR pathway causes a group of rare and ultrarare genetic diseases. mTOR pathway diseases have diverse clinical manifestations that are managed by distinct medical disciplines but share a common underlying molecular basis. There is a now a deep understanding of the molecular underpinning that regulates the mTOR pathway but effective treatments for most mTOR pathway diseases are lacking. Translating scientific knowledge into clinical applications to benefit the unmet clinical needs of patients is a major challenge common to many rare diseases. In this article we expound how mTOR pathway diseases provide an opportunity to coordinate basic and translational disease research across the group, together with industry, medical research foundations, charities and patient groups, by pooling expertise and driving progress to benefit patients. We outline the germline and somatic mutations in the mTOR pathway that cause rare diseases and summarise the prevalence, genetic basis, clinical manifestations, pathophysiology and current treatments for each disease in this group. We describe the challenges and opportunities for progress in elucidating the underlying mechanisms, improving diagnosis and prognosis, as well as the development and approval of new therapies for mTOR pathway diseases. We illustrate the crucial role of patient public involvement and engagement in rare disease and mTOR pathway disease research. Finally, we explain how the mTOR Pathway Diseases node, part of the Research Disease Research UK Platform, will address these challenges to improve the understanding, diagnosis and treatment of mTOR pathway diseases.
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Le contrôle bibliographique ouvert
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- Titre Crossref
- mTOR pathway diseases: challenges and opportunities from bench to bedside and the mTOR node
- Date Crossref
- 27/05/2025
- Éditeur
- Springer Science and Business Media LLC
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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King's College London pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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King's College Hospital NHS Foundation Trust pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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University of London St George's pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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St George’s University Hospitals NHS Foundation Trust pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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University of Exeter pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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St Pancras Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trust pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Cardiff University pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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UCB Pharma (Belgium) pays non établi dans la noticeEntreprise
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The Francis Crick Institute pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Newcastle University pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Antwerp University Hospital pays non établi dans la noticeOrganisme public
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