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Bi-allelic MED16 variants cause a MEDopathy with intellectual disability, motor delay, and craniofacial, cardiac, and limb malformations

Charlotte Guillouet, Valeria Agostini, Geneviève Baujat, Dario Cocciadiferro, Tommaso Pippucci, Marion Lesieur‐Sebellin, Mathieu Georget, Ulrich A. Schatz, Christine Fauth, Raymond J. Louie, Curtis Rogers, Jessica Davis, Vassiliki Konstantopoulou, Johannes A. Mayr, Arjan Bouman, Martina Wilke, Grace E. VanNoy, Eleina England, Kristen Park, Kathleen Brown, Margarita Sáenz, Antonio Novelli, M. Cristina Digilio, Gioia Mastromoro, Mauro Rongioletti, Gerardo Piacentini, Rauan Kaiyrzhanov, Sughra Guliyeva, L. G. Hasanova, Deborah Shears, Ishita Bhatnagar, Karen Stals, Oliver Klaas, Judit Horváth, Patrice Bouvagnet, P. Dane Witmer, Gretchen MacCarrick, Katarina Cisarova, Jean-Marc Good, Svetlana Gorokhova, Odile Boute, Thomas Smol, Ange‐Line Bruel, Olivier Patat, Tiong Yang Tan, Natalie B. Tan, Stanislas Lyonnet, Tiffany Busa, Claudio Graziano, Jeanne Amiel, Christopher T. Gordon

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Titre Crossref: Bi-allelic MED16 variants cause a MEDopathy with intellectual disability, motor delay, and craniofacial, cardiac, and limb malformations
Date Crossref: 01/04/2025
Éditeur: Elsevier BV
Type: journal-article

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