Population-based, first-tier genomic newborn screening in the maternity ward
Rattachement africain : be, gb. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
The rapid development of therapies for severe and rare genetic conditions underlines the need to incorporate first-tier genetic testing into newborn screening (NBS) programs. A workflow was developed to screen newborns for 165 treatable pediatric disorders by deep sequencing of regions of interest in 405 genes. The prospective observational BabyDetect pilot project was launched in September 2022 in a maternity ward of a public hospital in the Liege area, Belgium. In this ongoing observational study, 4,260 families have been informed of the project, and 3,847 consented to participate. To date, 71 disease cases have been identified, 30 of which were not detected by conventional NBS. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency was the most frequent disorder detected, with 44 positive individuals. Of the remaining 27 cases, 17 were recessive disorders. We also identified one false-positive case in a newborn in whom two variants in the AGXT gene were identified, which were subsequently shown to be located on the maternal allele. Nine heterozygous variants were identified in genes associated with dominant conditions. Results from the BabyDetect project demonstrate the importance of integrating biochemical and genomic methods in NBS programs. Challenges must be addressed in variant interpretation within a presymptomatic population and in result reporting and diagnostic confirmation.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Population-based, first-tier genomic newborn screening in the maternity ward
- Date Crossref
- 28/01/2025
- Éditeur
- Springer Science and Business Media LLC
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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University of Liège Biochemical Genetics Lab pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Centre Hospitalier Universitaire de Liège pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Centre hospitalier régional de la Citadelle pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Cliniques Universitaires Saint-Luc pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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University of Oxford Department of Pediatrics pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Independent researcher pays non établi dans la noticeInstitution
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CHR Citadelle pays non établi dans la noticeInstitution
Biochemical Genetics Lab — University of Liège, Centre Hospitalier Universitaire de Liège et Centre hospitalier régional de la Citadelle, avec 4 autres affiliations.
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