Genome-wide meta-analysis of myasthenia gravis uncovers new loci and provides insights into polygenic prediction
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Le résumé fourni par la source
Abstract Myasthenia gravis (MG) is a rare autoantibody-mediated disease affecting the neuromuscular junction. We performed a genome-wide association study of 5708 MG cases and 432,028 controls of European ancestry and a replication study in 3989 cases and 226,643 controls provided by 23andMe Inc. We identified 12 independent genome-wide significant hits (P < 5e−8) across 11 loci. Subgroup analyses revealed two of these were associated with early-onset (at age <50) and four with late-onset MG (at age ≥ 50). Imputation of human leukocyte antigen alleles revealed inverse effect sizes for late- and early-onset, suggesting a potential modulatory influence on the time of disease manifestation. We assessed the performance of polygenic risk scores for MG, which significantly predicted disease status in an independent target cohort, explaining 4.21% of the phenotypic variation (P = 5.12e−9). With this work, we aim to enhance our understanding of the genetic architecture of MG.
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Le contrôle bibliographique ouvert
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- Titre Crossref
- Genome-wide meta-analysis of myasthenia gravis uncovers new loci and provides insights into polygenic prediction
- Date Crossref
- 13/11/2024
- Éditeur
- Springer Science and Business Media LLC
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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Broad Institute Stanley Center for Psychiatric Research pays non établi dans la noticeOrganisation à but non lucratif
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Humboldt-Universität zu Berlin pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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University of North Carolina at Chapel Hill Department of Genetics pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Purdue University West Lafayette Department of Biological Sciences pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Yale University pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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VA Connecticut Healthcare System pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Vanderbilt University Medical Center Department of Biomedical Informatics pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Beth Israel Deaconess Medical Center Department of Neurology pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Harvard University pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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University of California San Diego pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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VA San Diego Healthcare System pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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University of Oxford Radcliffe Department of Medicine pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
Stanley Center for Psychiatric Research — Broad Institute, Humboldt-Universität zu Berlin et Department of Genetics — University of North Carolina at Chapel Hill, avec 9 autres affiliations.
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