Natural course and outcomes of children with ubiquitin‐specific protease 53 (USP53)‐related genetic chronic cholestasis
Rattachement africain : in. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Ubiquitin-specific protease 53 (USP53) is essential for formation of cellular tight junctions and variations in this gene disrupt the tight junctions, resulting in cholestasis. We describe the clinical manifestations and outcomes of patients with USP53 mutations from the Indian progressive familial intrahepatic cholestasis registry. All 29 patients who harbored mutations in the USP53 gene either in the homozygous, compound heterozygous, or heterozygous state and presented with cholestasis were included. USP53 variants related to cholestasis had good outcomes, with native liver survival in 82.7%, whereas 17.3% required liver transplantation. Jaundice developed in 93% and within 3 months of age in 48.8%. Jaundice resolved in 21 (72.4%). Pruritus 76% at a median age of 7 months (severe in 10/22, 45% and refractory to medical therapy in 4, 18.1%). Majority of them (82.7%) had biallelic mutations. Protein-truncating mutations were present in 20 (69%) and missense mutations in 9 (31%). No correlation was found between the genotype and the outcome.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Natural course and outcomes of children with ubiquitin‐specific protease 53 (USP53)‐related genetic chronic cholestasis
- Date Crossref
- 23/10/2024
- Éditeur
- Wiley
- Type
- journal-article
Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.
Où se fait cette recherche
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Institute of Liver and Biliary Sciences Department of Pediatric Hepatology pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Apollo Hospitals pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Institute of Child Health Department of Pediatric Gastroenterology pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Sahyadri Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Niloufer Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Jaslok Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Manipal Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Bai Jerbai Wadia Hospital for Children pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Indira Gandhi Institute of Medical Sciences pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Nethradhama Superspeciality Eye Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Indraprastha Apollo Hospitals pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Sir Ganga Ram Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
Department of Pediatric Hepatology — Institute of Liver and Biliary Sciences, Apollo Hospitals et Department of Pediatric Gastroenterology — Institute of Child Health, avec 9 autres affiliations.
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