Massive detection of cryptic recessive genetic defects in dairy cattle mining millions of life histories
Rattachement africain : fr. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
BACKGROUND: Dairy cattle breeds are populations of limited effective size, subject to recurrent outbreaks of recessive defects that are commonly studied using positional cloning. However, this strategy, based on the observation of animals with characteristic features, may overlook a number of conditions, such as immune or metabolic genetic disorders, which may be confused with pathologies of environmental etiology. RESULTS: We present a data mining framework specifically designed to detect recessive defects in livestock that have been previously missed due to a lack of specific signs, incomplete penetrance, or incomplete linkage disequilibrium. This approach leverages the massive data generated by genomic selection. Its basic principle is to compare the observed and expected numbers of homozygotes for sliding haplotypes in animals with different life histories. Within three cattle breeds, we report 33 new loci responsible for increased risk of juvenile mortality and present a series of validations based on large-scale genotyping, clinical examination, and functional studies for candidate variants affecting the NOA1, RFC5, and ITGB7 genes. In particular, we describe disorders associated with NOA1 and RFC5 mutations for the first time in vertebrates. CONCLUSIONS: The discovery of these many new defects will help to characterize the genetic basis of inbreeding depression, while their management will improve animal welfare and reduce losses to the industry.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Massive detection of cryptic recessive genetic defects in dairy cattle mining millions of life histories
- Date Crossref
- 30/09/2024
- Éditeur
- Springer Science and Business Media LLC
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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AgroParisTech pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Université Paris-Saclay pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Microbiologie de l’alimentation au service de la santé pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Institut National de Recherche pour l'Agriculture pays non établi dans la noticeOrganisme public
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Elice (France) pays non établi dans la noticeEntreprise
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École Nationale Vétérinaire de Toulouse pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Université Fédérale de Toulouse Midi-Pyrénées France Génomique pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Lyon 1 Université pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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VetAgro Sup pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Université de Tours INRAE pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Oniris pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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École Nationale Vétérinaire d'Alfort pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
AgroParisTech, Université Paris-Saclay et Microbiologie de l’alimentation au service de la santé, avec 9 autres affiliations.
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