Characterising the refractive error in paediatric patients with congenital stationary night blindness: a multicentre study
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Le résumé fourni par la source
Background/Aaims Congenital stationary night blindness (CSNB) is an inherited retinal disease that is often associated with high myopia and can be caused by pathological variants in multiple genes, most commonly CACNA1F , NYX and TRPM1 . High myopia is associated with retinal degeneration and increased risk for retinal detachment. Slowing the progression of myopia in patients with CSNB would likely be beneficial in reducing risk, but before interventions can be considered, it is important to understand the natural history of myopic progression. Methods This multicentre, retrospective study explored CSNB caused by variants in CACNA1F , NYX or TRPM1 in patients who had at least 6 measurements of their spherical equivalent of refraction (SER) before the age of 18. A mixed-effect model was used to predict progression of SER overtime and differences between genotypes were evaluated. Results 78 individuals were included in this study. All genotypes showed a significant myopic predicted SER at birth (−3.076D, −5.511D and −5.386D) for CACNA1F , NYX and TRPM1 respectively. Additionally, significant progression of myopia per year (−0.254D, −0.257D and −0.326D) was observed for all three genotypes CACNA1F , NYX and TRPM1 , respectively. Conclusions Patients with CSNB tend to be myopic from an early age and progress to become more myopic with age. Patients may benefit from long-term myopia slowing treatment in the future and further studies are indicated. Additionally, CSNB should be considered in the differential diagnosis for early-onset myopia.
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Le contrôle bibliographique ouvert
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- Titre Crossref
- Characterising the refractive error in paediatric patients with congenital stationary night blindness: a multicentre study
- Date Crossref
- 30/07/2024
- Éditeur
- BMJ
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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Oregon Health & Science University pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Hospital for Sick Children Ophthalmology and Vision Sciences pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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University of Auckland pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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University of Toronto Ophthalmology and Vision Sciences pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Centre National de la Recherche Scientifique pays non établi dans la noticeOrganisme public
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Institut de la Vision pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Inserm pays non établi dans la noticeOrganisme public
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Sorbonne Université Institut de la Vision pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Moorfields Eye Hospital Medical Retina Service pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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University College London Institute of Ophthalmology pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Moorfields Eye Hospital NHS Foundation Trust pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Justus-Liebig-Universität Gießen pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
Oregon Health & Science University, Ophthalmology and Vision Sciences — Hospital for Sick Children et University of Auckland, avec 9 autres affiliations.
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