Genome sequence analyses identify novel risk loci for multiple system atrophy
Rattachement africain : us, it, gb, es, at, fr, nz, il, hk, cn. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Multiple system atrophy (MSA) is an adult-onset, sporadic synucleinopathy characterized by parkinsonism, cerebellar ataxia, and dysautonomia. The genetic architecture of MSA is poorly understood, and treatments are limited to supportive measures. Here, we performed a comprehensive analysis of whole genome sequence data from 888 European-ancestry MSA cases and 7,128 controls to systematically investigate the genetic underpinnings of this understudied neurodegenerative disease. We identified four significantly associated risk loci using a genome-wide association study approach. Transcriptome-wide association analyses prioritized USP38-DT, KCTD7, and lnc-KCTD7-2 as novel susceptibility genes for MSA within these loci, and single-nucleus RNA sequence analysis found that the associated variants acted as cis-expression quantitative trait loci for multiple genes across neuronal and glial cell types. In conclusion, this study highlights the role of genetic determinants in the pathogenesis of MSA, and the publicly available data from this study represent a valuable resource for investigating synucleinopathies.
Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.
Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Genome sequence analyses identify novel risk loci for multiple system atrophy
- Date Crossref
- 01/07/2024
- Éditeur
- Elsevier BV
- Type
- journal-article
Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.
Où se fait cette recherche
-
National Institute on Aging pays non établi dans la noticeStructure de recherche
-
National Institute of Neurological Disorders and Stroke pays non établi dans la noticeStructure de recherche
-
University of Calabria Laboratory of Neurogenetics pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
-
Columbia University Department of Neurology pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
-
Mayo Clinic in Florida Department of Neuroscience pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
-
Great Ormond Street Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
-
National Hospital for Neurology and Neurosurgery pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
-
UCL Queen Square Institute of Neurology pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
-
University College London NIHR Great Ormond Street Hospital Biomedical Research Centre pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
-
University Hospital Mútua de Terrassa Department of Neurology pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
-
Innsbruck Medical University pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
-
Universität Innsbruck pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
National Institute on Aging, National Institute of Neurological Disorders and Stroke et Laboratory of Neurogenetics — University of Calabria, avec 9 autres affiliations.
Une affiliation ne permet pas de déduire la nationalité d’un auteur.