Copy number variants differ in frequency across genetic ancestry groups
Rattachement africain : us, ca. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Abstract Copy number variants (CNVs), which are duplicated or deleted genomic segments larger than 1000 base pairs 1 , have been implicated in a variety of neuropsychiatric and cognitive phenotypes 2-4 . In the first large-scale of examination of genome-wide CNV frequencies across ancestry groups, we found that deleterious CNVs are less prevalent in non-European ancestry groups than they are in European ancestry groups of both the UK Biobank (UKBB) and a US replication cohort (SPARK). We also identified specific recurrent CNVs that consistently differ in frequency across ancestry groups in both the UKBB and SPARK. These ancestry-related differences in CNV prevalence present in both an unselected community population and a family cohort enriched with individuals diagnosed with autism spectrum disorder (ASD) strongly suggest that genetic ancestry should be considered when probing associations between CNVs and health outcomes.
Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.
Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Copy number variants differ in frequency across genetic ancestry groups
- Date Crossref
- 02/03/2024
- Éditeur
- openRxiv
- Type
- posted-content
Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.
Où se fait cette recherche
-
Children's Hospital of Philadelphia Department of Biomedical and Health Informatics pays non établi dans la noticeOrganisme public
-
Lifespan pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
-
University of Pennsylvania pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
-
Centre Hospitalier Universitaire Sainte-Justine pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
-
Boston Children's Hospital Department of Psychiatry pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
-
Harvard University pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
-
Université de Montréal Department of Pediatrics pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
-
School of Arts and Sciences pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
-
CHU Sainte-Justine pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
-
Perelman School of Medicine Department of Genetics pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
Department of Biomedical and Health Informatics — Children's Hospital of Philadelphia, Lifespan et University of Pennsylvania, avec 7 autres affiliations.
Une affiliation ne permet pas de déduire la nationalité d’un auteur.