Evaluation of Genetic Variants Associated with the Risk of Thiopurine-Related Pancreatitis: A Case Control Study from ENEIDA Registry
Rattachement africain : es. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
INTRODUCTION: Risk factors for developing pancreatitis due to thiopurines in patients with inflammatory bowel disease (IBD) are not clearly identified. Our aim was to evaluate the predictive pharmacogenetic risk of pancreatitis in IBD patients treated with thiopurines. METHODS: We conducted an observational pharmacogenetic study of acute pancreatitis events in a cohort study of IBD patients treated with thiopurines from the prospectively maintained ENEIDA registry biobank of GETECCU. Samples were obtained and the CASR, CEL, CFTR, CDLN2, CTRC, SPINK1, CPA1, and PRSS1 genes, selected based on their known association with pancreatitis, were fully sequenced. RESULTS: Ninety-five cases and 105 controls were enrolled; a total of 57% were women. Median age at pancreatitis diagnosis was 39 years. We identified 81 benign variants (50 in cases and 67 in controls) and a total of 35 distinct rare pathogenic and unknown significance variants (10 in CEL, 21 in CFTR, 1 in CDLN2, and 3 in CPA1). None of the cases or controls carried pancreatitis-predisposing variants within the CASR, CPA1, PRSS1, and SPINK1 genes, nor a pathogenic CFTR mutation. Four different variants of unknown significance were detected in the CDLN and CPA1 genes; one of them was in the CDLN gene in a single patient with pancreatitis and 3 in the CPA1 gene in 5 controls. After the analysis of the variants detected, no significant differences were observed between cases and controls. CONCLUSION: In patients with IBD, genes known to cause pancreatitis seem not to be involved in thiopurine-related pancreatitis onset.
Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.
Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Evaluation of Genetic Variants Associated with the Risk of Thiopurine-Related Pancreatitis: A Case Control Study from ENEIDA Registry
- Date Crossref
- 01/01/2024
- Éditeur
- S. Karger AG
- Type
- journal-article
Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.
Où se fait cette recherche
-
Hospital Universitario de Fuenlabrada pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
-
Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica pays non établi dans la noticeStructure de recherche
-
Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago pays non établi dans la noticeStructure de recherche
-
Hospital Universitario de La Princesa pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
-
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas pays non établi dans la noticeStructure de recherche
-
Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario de La Princesa pays non établi dans la noticeStructure de recherche
-
Universidad Autónoma de Madrid pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
-
Instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba pays non établi dans la noticeStructure de recherche
-
Hospital Universitario La Paz pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
-
Instituto de Investigación Sanitaria del Principado de Asturias pays non établi dans la noticeStructure de recherche
-
Consorci Sanitari de Terrassa pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
-
University Hospital Complex Of Vigo pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
Hospital Universitario de Fuenlabrada, Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica et Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago, avec 9 autres affiliations.
Une affiliation ne permet pas de déduire la nationalité d’un auteur.