POLIMORFISMOS DO GENE HFE E SUA RELAÇÃO COM A DOENÇA HEPÁTICA GORDUROSA NÃO-ALCOÓLICA

Le résumé fourni par la source

Electronic Library Online (Scielo) e Literatura Internacional em Cincias da Sade (PubMed/MEDLINE) a partir dos termos relacionados ao assunto principal e foco do estudo: "Distrbios do Metabolismo do Ferro", "Hemocromatose", "Hepatopatia Gordurosa no Alcolica", "Protena HFE" e "Sobrecarga de Ferro". Foram includos peridicos de 2018 a 2023. Utilizado como critrio de excluso, artigos fora desse perodo, que no tiveram acesso aberto e que no contemplaram o objetivo deste estudo. Resultados: Resultados conflitantes foram obtidos quando associados os dois polimorfismos mais comuns (C282Y, H63D) do gene HFE e os riscos de doenas hepticas, incluindo DHGNA, cirrose heptica e CHC. Os estudos apontaram um risco de CHC mais elevado em pacientes homozigotos C282Y e C282Y/H63D. Alm disso, foi observada uma associao positiva entre heterozigosidade composta para C282Y/H63D e o risco de DHGNA e CHC, mas no de cirrose heptica. As mutaes do gene HFE no conferiram risco adicional de fibrose heptica na DHGNA, porm o ferro srico elevado foi um fator de risco para danos hepticos graves na DHGNA. Pesquisas adicionais so essenciais para compreender os mecanismos subjacentes e desenvolver estratgias teraputicas mais eficientes para os pacientes. Concluso: No houve associao significativa entre a presena de mutaes HFE e a gravidade da fibrose heptica. Contudo, a deposio de ferro predominantemente nos hepatcitos est associada a danos hepticos mais graves em pacientes com DHGNA.

Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.