CATSHL syndrome, a new family and phenotypic expansion
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Le résumé fourni par la source
We report the case of a 12-year-old girl and her father who both had marked postnatal tall stature, camptodactyly and clinodactyly, scoliosis and juvenile-onset hearing loss. The CATSHL (CAmptodactyly - Tall stature - Scoliosis - Hearing Loss syndrome) syndrome was suspected, and molecular analysis revealed a hitherto unreported, monoallelic variant c.1861C>T (p.Arg621Cys) in FGFR3. This variant affects the same residue, but is different than, the variant p.Arg621His reported in the two families with dominant CATSHL described so far. Interestingly, peg-shaped incisors were observed in the proband, a feature never reported in CATSHL but typical of another FGFR3-related condition, LADD (Lacrimo - Auricolo - Dento - Digital) syndrome. The FGFR3 p.Arg621Cys variant seems to be a newly identified cause of CATSHL syndrome with some phenotypic overlap with the LADD syndrome.
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- Titre Crossref
- <scp>CATSHL</scp> syndrome, a new family and phenotypic expansion
- Date Crossref
- 22/11/2023
- Éditeur
- Wiley
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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University of Milan pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Azienda Ospedaliera San Gerardo pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Istituti di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Ospedale Papa Giovanni XXIII pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Università degli Studi di Milano Milano Italy pays non établi dans la noticeInstitution
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UO Genetica Medica IRCCS San Gerardo Monza Italy pays non établi dans la noticeInstitution
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UO Pediatria ASST Papa Giovanni XXIII Bergamo Italy pays non établi dans la noticeInstitution
University of Milan, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico et Azienda Ospedaliera San Gerardo, avec 5 autres affiliations.
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