A novel risk variant block across introns 36–45 of CACNA1C for schizophrenia: a cohort-wise replication and cerebral region-wide validation study
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Le résumé fourni par la source
OBJECTIVES: Numerous genome-wide association studies have identified CACNA1C as one of the top risk genes for schizophrenia. As a necessary post-genome-wide association study (GWAS) follow-up, here, we focused on this risk gene, carefully investigated its novel risk variants for schizophrenia, and explored their potential functions. METHODS: We analyzed four independent samples (including three European and one African-American) comprising 5648 cases and 6936 healthy subjects to identify replicable single nucleotide polymorphism-schizophrenia associations. The potential regulatory effects of schizophrenia-risk alleles on CACNA1C mRNA expression in 16 brain regions (n = 348), gray matter volumes (GMVs) of five subcortical structures (n = 34 431), and surface areas and thickness of 34 cortical regions (n = 36 936) were also examined. RESULTS: A novel 17-variant block across introns 36-45 of CACNA1C was significantly associated with schizophrenia in the same effect direction across at least two independent samples (1.8 × 10-4 ≤ P ≤ 0.049). Most risk variants within this block showed significant associations with CACNA1C mRNA expression (1.6 × 10-3 ≤ P ≤ 0.050), GMVs of subcortical structures (0.016 ≤ P ≤ 0.048), cortical surface areas (0.010 ≤ P ≤ 0.050), and thickness (0.004 ≤ P ≤ 0.050) in multiple brain regions. CONCLUSION: We have identified a novel and functional risk variant block at CACNA1C for schizophrenia, providing further evidence for the important role of this gene in the pathogenesis of schizophrenia.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- A novel risk variant block across introns 36–45 of CACNA1C for schizophrenia: a cohort-wise replication and cerebral region-wide validation study
- Date Crossref
- 16/06/2023
- Éditeur
- Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health)
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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Shanghai Jiao Tong University Department of Psychiatry pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Shanghai Mental Health Center pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Fujian Medical University Laboratory of Radiation Oncology and Radiobiology pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Fujian Provincial Cancer Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Peking University Department of Biological Psychiatry pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Sichuan Academy of Medical Sciences & Sichuan Provincial People's Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Beijing HuiLongGuan Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Sichuan University Department of Psychiatry pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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West China Hospital of Sichuan University pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Central South University Department of Psychiatry pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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National Clinical Research pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Second Xiangya Hospital of Central South University pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
Department of Psychiatry — Shanghai Jiao Tong University, Shanghai Mental Health Center et Laboratory of Radiation Oncology and Radiobiology — Fujian Medical University, avec 9 autres affiliations.
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