Detection of Nine Oncogenes Amplification in Lung and Colorectal Cancer Formalin-Fixed Paraffin-Embedded Tissue Samples using Combined Next-Generation Sequencing-Based Script and Digital Droplet Polymerase Chain Reaction
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Introduction Gene copy number variations have theranostic impact and require reliable methods for their identification. We aimed to evaluate the reliability of combined next-generation sequencing (NGS) and digital droplet PCR (ddPCR) method for gene amplification evaluation. Methods We conducted a retrospective multicentric observational study. MET/ERBB2 amplifications were assessed in patients with lung or colorectal carcinoma (cohort A), from 2016 to 2020, by fluorescence in situ hybridization (FISH)/immunohistochemistry (IHC), NGS and ddPCR. NGS-based script and ddPCR were then used to detect amplifications of 7 additional oncogenes ( EGFR, KRAS, BRAF, FGFR1, FGFR2, FGFR3, PIK3CA) in a cohort of patients (cohort B). Results 55 patients (9 control, 25 ERBB2-amplified and 21 MET-amplified) out of 3779 patients tested were included in cohort A. Correlation coefficient between NGS-based script and FISH/IHC results were .88 for MET (P < .001) and .89 (P < .001) for ERBB2. Using a threshold ratio of 1.56 with the NGS-based script, the sensitivity was 100% for both genes and the specificity 69% for MET and 90% for ERBB2, respectively . With an alternative 1.76 threshold, sensitivity was 94% for MET and 96% for ERBB2, while specificity was 85% for MET and 90% for ERBB2. Correlation coefficient between FISH and ddPCR ratio was .90 for MET and .88 for ERBB2. In both cohorts, NGS-based script and ddPCR results were significantly correlated regarding all genes (P < .001). Conclusion Combined NGS-based script and ddPCR method is reliable and easily feasible for the detection of gene amplifications, providing useful data for guided therapy in cancer.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Detection of Nine Oncogenes Amplification in Lung and Colorectal Cancer Formalin-Fixed Paraffin-Embedded Tissue Samples using Combined Next-Generation Sequencing-Based Script and Digital Droplet Polymerase Chain Reaction
- Date Crossref
- 01/01/2023
- Éditeur
- SAGE Publications
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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Lyon 1 Université pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Université Côte d'Azur Laboratory of Clinical and Experimental Pathology pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Centre Hospitalier Universitaire de Nice pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Assistance Publique – Hôpitaux de Paris pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Hôpital Pasteur pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Hôpital Bichat-Claude-Bernard pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Délégation Paris 7 pays non établi dans la noticeOrganisme public
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Université Paris Cité pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Hôpital Cochin pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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University Hospital Bichat-Claude Bernard Department of Genetics pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Université de Paris Department of Pathology pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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University Hospital Beaujon Department of Pathology pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
Lyon 1 Université, Laboratory of Clinical and Experimental Pathology — Université Côte d'Azur et Centre Hospitalier Universitaire de Nice, avec 9 autres affiliations.
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