Noonan syndrome-A rare case report
Rattachement africain : in. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Noonan syndrome is a developmental disorder characterized by facial dysmorphia, short stature, cardiac defects and skeletal malformations. It may be sporadic or inherited as an autosomal dominant or recessive trait and occurs, one in 1,000-2,500 children. Genetic mutations responsible for Noonan syndrome, PTPN11 was identified on chromosome number 12 resulting in a gain of function of the nonreceptor protein tyrosine phosphatase SHP-2 protein. We hereby report a case of 18 years old male presenting with the features like short stature, pectus excavatum, frontal bossing, hypertelorism, mid facial hypoplasia and clinodactyly of digitis. Two dimensional imaging was performed for conformation of the diagnosis. Multidisciplinary treatment is the key to success in managing patients with Noonan syndrome.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Noonan syndrome-A rare case report
- Date Crossref
- 01/01/2021
- Éditeur
- Comprehensive Publications
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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K.S. Hegde Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Career Institute Of Medical & Dental Sciences and Hospital pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Swami Devi Dyal Hospital and Dental College pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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AB Shetty Memorial Institute of Dental Sciences Department of Oral Medicine and Radiology pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Career Post Graduate Institute of Dental Sciences Department of Public Health Dentisry pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Swami Dyal Dental College pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
K.S. Hegde Hospital, Career Institute Of Medical & Dental Sciences and Hospital et Swami Devi Dyal Hospital and Dental College, avec 3 autres affiliations.
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