Long term follow-up in two siblings with Sengers syndrome: Case report
Rattachement africain : it. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
BACKGROUND: Sengers syndrome is characterized by congenital cataract, hypertrophic cardiomyopathy, mitochondrial myopathy, and lactic acidosis associated with mutations in AGK gene. Clinical course ranges from a severe fatal neonatal form, to a more benign form allowing survival into adulthood, to an isolated form of congenital cataract. Thus far few reported cases have survived the second decade at their latest examination, and no natural history data are available for the disease. CASE PRESENTATION: Here we provide a 20-year follow-up in two siblings with a benign form of Sengers syndrome, expanding the phenotypical spectrum of the disease by reporting a condition of ovarian agenesis. CONCLUSION: To our knowledge, this report provides the first longitudinal data of Sengers syndrome patients.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Long term follow-up in two siblings with Sengers syndrome: Case report
- Date Crossref
- 17/10/2022
- Éditeur
- Springer Science and Business Media LLC
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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Istituto Giannina Gaslini pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Istituti di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Fondazione Stella Maris pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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University of Genoa pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Center of Translational and Experimental Myology pays non établi dans la noticeInstitution
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Pediatric Clinic Unit pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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IRCCS Stella Maris Foundation Molecular Medicine pays non établi dans la noticeOrganisation à but non lucratif
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Cardiology Unit pays non établi dans la noticeInstitution
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Neuroradiology Unit pays non établi dans la noticeInstitution
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Ophthalmology Unit pays non établi dans la noticeInstitution
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University of Genova Department of Neurology pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Medical Genetics Unit pays non établi dans la noticeInstitution
Istituto Giannina Gaslini, Istituti di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico et Fondazione Stella Maris, avec 9 autres affiliations.
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