Accès ouvert déclaré 2022 article

An automated 13.5 hour system for scalable diagnosis and acute management guidance for genetic diseases

Mallory J. Owen, Sébastien Lefebvre, Christian Holm Hansen, Chris M. Kunard, David Dimmock, Laurie D. Smith, Gunter H. Scharer, Rebecca Mardach, Mary J H Willis, Annette Feigenbaum, Anna‐Kaisa Niemi, Yan Ding, Luca Van Der Kraan, Katarzyna A. Ellsworth, Lucia Guidugli, Bryan R. Lajoie, Tim K McPhail, Shyamal S. Mehtalia, Kevin K. Chau, Yong Hyun Kwon, Zhanyang Zhu, Serge Batalov, Shimul Chowdhury, Seema P. Rego, James C. Perry, Mark V. Speziale, Mark Nespeca, Meredith S. Wright, Martin G. Reese, Francisco M. De La Vega, Joe Azure, Erwin Frise, Charlene Son Rigby, Sandy L. White, Charlotte A. Hobbs, Sheldon Gilmer, Gail R. Knight, Albert Oriol, Jerica L. Lenberg, Shareef Nahas, Kate Perofsky, Kyu Kim, Jeanne M. Carroll, Nicole G. Coufal, Erica Sanford Kobayashi, Kristen M. Wigby, Jacqueline Weir, Vicki S. Thomson, Louise J. Fraser, Seka Lazare, Yoon H. Shin, Haiying L. Grunenwald, Richard E. Lee Jr., David C. L. Jones, Duke Tran, Andrew M. Gross, Patrick Daigle, Anne C. Case, Marisa Lue, James A. Richardson, John Reynders, Thomas Defay, Kevin P. Hall, Narayanan Veeraraghavan, Stephen F. Kingsmore

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9Institutions déclarées

1Pays d’affiliation déclarés

Rattachement africain : us. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.

Le résumé fourni par la source

While many genetic diseases have effective treatments, they frequently progress rapidly to severe morbidity or mortality if those treatments are not implemented immediately. Since front-line physicians frequently lack familiarity with these diseases, timely molecular diagnosis may not improve outcomes. Herein we describe Genome-to-Treatment, an automated, virtual system for genetic disease diagnosis and acute management guidance. Diagnosis is achieved in 13.5 h by expedited whole genome sequencing, with superior analytic performance for structural and copy number variants. An expert panel adjudicated the indications, contraindications, efficacy, and evidence-of-efficacy of 9911 drug, device, dietary, and surgical interventions for 563 severe, childhood, genetic diseases. The 421 (75%) diseases and 1527 (15%) effective interventions retained are integrated with 13 genetic disease information resources and appended to diagnostic reports ( https://gtrx.radygenomiclab.com ). This system provided correct diagnoses in four retrospectively and two prospectively tested infants. The Genome-to-Treatment system facilitates optimal outcomes in children with rapidly progressive genetic diseases.

Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.

Le contrôle bibliographique ouvert

DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.

Titre Crossref: An automated 13.5 hour system for scalable diagnosis and acute management guidance for genetic diseases
Date Crossref: 26/07/2022
Éditeur: Springer Science and Business Media LLC
Type: journal-article

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Où se fait cette recherche

Children’s Institute pays non établi dans la notice
Organisation à but non lucratif
Rady Children's Hospital-San Diego pays non établi dans la notice
Établissement de santé
Rady Children's Institute for Genomic Medicine pays non établi dans la notice
Organisation à but non lucratif
Alexion Pharmaceuticals (United States) pays non établi dans la notice
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Illumina (United States) pays non établi dans la notice
Entreprise
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University of California San Diego Department of Pediatrics pays non établi dans la notice
Université ou école supérieure
University of San Diego pays non établi dans la notice
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Inc. Alexion Pharmaceuticals pays non établi dans la notice
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