A Comprehensive Evaluation of the Performance of Prediction Algorithms on Clinically Relevant Missense Variants
Rattachement africain : hu. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
The rapid integration of genomic technologies in clinical diagnostics has resulted in the detection of a multitude of missense variants whose clinical significance is often unknown. As a result, a plethora of computational tools have been developed to facilitate variant interpretation. However, choosing an appropriate software from such a broad range of tools can be challenging; therefore, systematic benchmarking with high-quality, independent datasets is critical. Using three independent benchmarking datasets compiled from the ClinVar database, we evaluated the performance of ten widely used prediction algorithms with missense variants from 21 clinically relevant genes, including BRCA1 and BRCA2. A fourth dataset consisting of 1053 missense variants was also used to investigate the impact of type 1 circularity on their performance. The performance of the prediction algorithms varied widely across datasets. Based on Matthews Correlation Coefficient and Area Under the Curve, SNPs&GO and PMut consistently displayed an overall above-average performance across the datasets. Most of the tools demonstrated greater sensitivity and negative predictive values at the expense of lower specificity and positive predictive values. We also demonstrated that type 1 circularity significantly impacts the performance of these tools and, if not accounted for, may confound the selection of the best performing algorithms.
Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.
Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- A Comprehensive Evaluation of the Performance of Prediction Algorithms on Clinically Relevant Missense Variants
- Date Crossref
- 19/07/2022
- Éditeur
- MDPI AG
- Type
- journal-article
Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.
Où se fait cette recherche
-
University of Szeged pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
-
HUN-REN Szegedi Biológiai Kutatóközpont pays non établi dans la noticeStructure de recherche
-
Institute of Genetics HCEMM-BRC Mutagenesis and Carcinogenesis Research Group pays non établi dans la noticeStructure de recherche
-
Faculty of Science and Informatics pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
-
Delta Bio 2000 Ltd. pays non établi dans la noticeEntreprise
University of Szeged, HUN-REN Szegedi Biológiai Kutatóközpont et HCEMM-BRC Mutagenesis and Carcinogenesis Research Group — Institute of Genetics, avec 2 autres affiliations.
Une affiliation ne permet pas de déduire la nationalité d’un auteur.