Genetic and methylation profiles distinguish benign, malignant and spitzoid melanocytic tumors
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Le résumé fourni par la source
Accurate classification of melanocytic tumors is important for prognostic evaluation, treatment and follow-up protocols of patients. The majority of melanocytic proliferations can be classified solely based on clinical and pathological criteria, however in select cases a definitive diagnostic assessment remains challenging and additional diagnostic biomarkers would be advantageous. We analyzed melanomas, nevi, Spitz nevi and atypical spitzoid tumors using parallel sequencing (exons of 611 genes and 507 gene translocation analysis) and methylation arrays (850k Illumina EPIC). By combining detailed genetic and epigenetic analysis with reference-based and reference-free DNA methylome deconvolution we compared Spitz nevi to nevi and melanoma and assessed the potential for these methods in classifying challenging spitzoid tumors. Results were correlated with clinical and histologic features. Spitz nevi were found to cluster independently of nevi and melanoma and demonstrated a different mutation profile. Multiple copy number alterations and TERT promoter mutations were identified only in melanomas. Genome-wide methylation in Spitz nevi was comparable to benign nevi while the Leukocytes UnMethylation for Purity (LUMP) algorithm in Spitz nevi was comparable to melanoma. Histologically difficult to classify Spitz tumor cases were assessed which, based on methylation arrays, clustered between Spitz nevi and melanoma and in terms of genetic profile or copy number variations demonstrated worrisome features suggesting a malignant neoplasm. Comprehensive sequencing and methylation analysis verify Spitz nevi as an independent melanocytic entity distinct from both nevi and melanoma. Combined genetic and methylation assays can offer additional insights in diagnosing difficult to classify Spitzoid tumors.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Genetic and methylation profiles distinguish benign, malignant and spitzoid melanocytic tumors
- Date Crossref
- 11/07/2022
- Éditeur
- Wiley
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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German Cancer Research Center Division of Cancer Epigenomics pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Essen University Hospital pays non établi dans la noticeOrganisme public
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Deutsches Konsortium für Translationale Krebsforschung pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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University of Duisburg-Essen pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Memorial Sloan Kettering Cancer Center pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Heidelberg University pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Epigenomics (Germany) pays non établi dans la noticeEntreprise
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München Klinik pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Dermatopathologie Friedrichshafen pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Leipzig University pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Department of Dermatology University Hospital Essen Department of Dermatology pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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German Cancer Consortium (DKTK) Heidelberg Germany pays non établi dans la noticeInstitution
Division of Cancer Epigenomics — German Cancer Research Center, Essen University Hospital et Deutsches Konsortium für Translationale Krebsforschung, avec 9 autres affiliations.
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