Evaluation of variant calling algorithms for wastewater-based epidemiology using mixed populations of SARS-CoV-2 variants in synthetic and wastewater samples
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Le résumé fourni par la source
Abstract Wastewater-based epidemiology (WBE) has been used extensively throughout the COVID-19 pandemic to detect and monitor the spread and prevalence of SARS-CoV-2 and its variants. It has proven an excellent, complementary tool to clinical sequencing, supporting the insights gained and helping to make informed public health decisions. Consequently, many groups globally have developed bioinformatics pipelines to analyse sequencing data from wastewater. Accurate calling of mutations is critical in this process and in the assignment of circulating variants, yet, to date, the performance of variant-calling algorithms in wastewater samples has not been investigated. To address this, we compared the performance of six variant callers (VarScan, iVar, GATK, FreeBayes, LoFreq and BCFtools), used widely in bioinformatics pipelines, on 19 synthetic samples with known ratios of three different SARS-CoV-2 variants (Alpha, Beta and Delta), as well as 13 wastewater samples collected in London between the 15–18 December 2021. We used the fundamental parameters of recall (sensitivity) and precision (specificity) to confirm the presence of mutational profiles defining specific variants across the six variant callers. Our results show that BCFtools, FreeBayes and VarScan found the expected variants with higher precision and recall than GATK or iVar, although the latter identified more expected defining mutations than other callers. LoFreq gave the least reliable results due to the high number of false-positive mutations detected, resulting in lower precision. Similar results were obtained for both the synthetic and wastewater samples.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Evaluation of variant calling algorithms for wastewater-based epidemiology using mixed populations of SARS-CoV-2 variants in synthetic and wastewater samples
- Date Crossref
- 06/06/2022
- Éditeur
- openRxiv
- Type
- posted-content
Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.
Où se fait cette recherche
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UK Health Security Agency Environmental Monitoring for Health Protection pays non établi dans la noticeOrganisme public
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Imperial College London Department of Infectious Disease pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Brunel University of London pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Newcastle University pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Centre for Environment pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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University of Liverpool Institute of Infection pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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NERC Environmental Omics Facility pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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University of Nottingham Centre for Genetics and Genomics pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Queen's Medical Centre pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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University of Sheffield pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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College of Health Division of Biosciences pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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School of Engineering pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
Environmental Monitoring for Health Protection — UK Health Security Agency, Department of Infectious Disease — Imperial College London et Brunel University of London, avec 9 autres affiliations.
Une affiliation ne permet pas de déduire la nationalité d’un auteur.