Severe thrombocytopenia and intracranial hemorrhage in a newborn with Noonan syndrome and neonatal alloimmune thrombocytopenia
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Le résumé fourni par la source
Noonan syndrome (NS) is a genetic disorder with distinctive physical features and often multiple organ involvement. Bleeding disorders are reported in over half of patients with NS, including thrombocytopenia and platelet dysfunction. Neonatal alloimmune thrombocytopenia (NAIT) is an alloantigenic thrombocytopenia that can present with severe bleeding. Here, we present a case of intracranial hemorrhage and severe thrombocytopenia in a neonate found to have both NAIT and a de novo heterozygous pathogenic variant in PTPN11, consistent with Noonan syndrome.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Severe thrombocytopenia and intracranial hemorrhage in a newborn with Noonan syndrome and neonatal alloimmune thrombocytopenia
- Date Crossref
- 14/12/2021
- Éditeur
- Informa UK Limited
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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University of California San Diego Department of Pediatrics pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Rady Children's Hospital-San Diego pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
Department of Pediatrics — University of California San Diego et Rady Children's Hospital-San Diego.
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