A Novel β0-Thalassemia Mutation,HBB: c.356_357delTT [Codon 118 (–TT)] in an Iraqi Kurd
Rattachement africain : iq, us, ir. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
We report a novel frameshift β-thalassemia (β-thal) mutation due to a two-nucleotide deletion at codon 118 of the β-globin gene (HBB: c.356_357delTT) in a 4-year-old Iraqi Kurd female presenting as transfusion-dependent β-thal. This frameshift mutation, unlike many others involving the third exon, behaved as a recessive β0 defect and not as dominant β-thal mutation.
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Le contrôle bibliographique ouvert
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- Titre Crossref
- A Novel β<sup>0</sup>-Thalassemia Mutation,<i>HBB</i>: c.356_357delTT [Codon 118 (–TT)] in an Iraqi Kurd
- Date Crossref
- 04/05/2021
- Éditeur
- Informa UK Limited
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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University of Duhok pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Boston University Departments of Medicine pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences Department of Genetics pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Salahaddin University-Erbil pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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College of Medicine Department of Pathology pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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College of Science Department of Biology pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
University of Duhok, Departments of Medicine — Boston University et Department of Genetics — University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences, avec 3 autres affiliations.
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