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2021 article

Universal Gene Correction Approaches for β-hemoglobinopathies Using CRISPR-Cas9 and Adeno-Associated Virus Serotype 6 Donor Templates

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Rattachement africain : de. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.

Le résumé fourni par la source

Mutations in the human β-globin gene are the cause of β-hemoglobinopathies, one of the most common inherited single-gene blood disorders in the world. Novel therapeutic approaches are based on lentiviral vectors (LVs) or CRISPR-Cas9-mediated gene disruption to express adult hemoglobin (HbA), or to reactivate the completely functional fetal hemoglobin, respectively. Nonetheless, LVs present a risk of insertional mutagenesis, while gene-disrupting transcription factors (BCL11A, KLF1) involved in the fetal-to-adult hemoglobin switch might generate dysregulation of other cellular processes. Therefore, universal gene addition/correction approaches combining CRISPR-Cas9 and homology directed repair (HDR) by delivering a DNA repair template through adeno-associated virus could mitigate the limitations of both lentiviral gene transfer and gene disruption strategies, ensuring targeted integration and controlled transgene expression. In this study, we attained high rates of gene addition (up to 12%) and gene correction (up to 38%) in hematopoietic stem and progenitor cells from healthy donors without any cell sorting/enrichment or the application of HDR enhancers. Furthermore, these approaches were tested in heterozygous (β 0 /β + ) and homozygous (β 0 /β 0 , β + /β + ) β-thalassemia patients, achieving a significant increase in HbA and demonstrating the universal therapeutic potential of this study for the treatment of β-hemoglobinopathies.

Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.

Le contrôle bibliographique ouvert

DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.

Titre Crossref
Universal Gene Correction Approaches for β-hemoglobinopathies Using CRISPR-Cas9 and Adeno-Associated Virus Serotype 6 Donor Templates
Date Crossref
01/04/2021
Éditeur
SAGE Publications
Type
journal-article

Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.

Où se fait cette recherche

  • University Children's Hospital Tübingen pays non établi dans la notice
    Établissement de santé
  • University Medical Center Freiburg pays non établi dans la notice
    Établissement de santé
  • University of Tübingen Department of Preclinical Imaging and Radiopharmacy pays non établi dans la notice
    Université ou école supérieure
  • Bernstein Center for Computational Neuroscience Tübingen pays non établi dans la notice
    Organisme public
  • Faculty of Medicine Clinical Chemistry and Laboratory Medicine pays non établi dans la notice
    Université ou école supérieure

University Children's Hospital Tübingen, University Medical Center Freiburg et Department of Preclinical Imaging and Radiopharmacy — University of Tübingen, avec 2 autres affiliations.

Une affiliation ne permet pas de déduire la nationalité d’un auteur.

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