Prediction of Functional Consequences of Missense Mutations in ANO4 Gene
Rattachement africain : de. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
-dependent scramblases. ANO4 which is primarily expressed in the CNS and certain endocrine glands, has been associated with various neuronal disorders. Therefore, we focused our study on prioritizing missense mutations that are assumed to alter the structure and stability of ANO4 protein. We employed a wide array of evolution and structure based in silico prediction methods to identify potentially deleterious missense mutations in the ANO4 gene. Identified pathogenic mutations were then mapped to the modeled human ANO4 structure and the effects of missense mutations were studied on the atomic level using molecular dynamics simulations. Our data show that the G80A and A500T mutations significantly alter the stability of the mutant proteins, thus providing new perspective on the role of missense mutations in ANO4 gene. Results obtained in this study may help to identify disease associated mutations which affect ANO4 protein structure and function and might facilitate future functional characterization of ANO4.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Prediction of Functional Consequences of Missense Mutations in ANO4 Gene
- Date Crossref
- 08/03/2021
- Éditeur
- MDPI AG
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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Humboldt-Universität zu Berlin pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Freie Universität Berlin pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Charité - Universitätsmedizin Berlin pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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University of Regensburg Department of Psychiatry and Psychotherapy pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Humboldt-University Department of Ophthalmology pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
Humboldt-Universität zu Berlin, Freie Universität Berlin et Charité - Universitätsmedizin Berlin, avec 2 autres affiliations.
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