A Novel Nonsense Mutation in ARR4 Leads to X-linked High Myopia: A Genetic Paradox
Rattachement africain : cn, us. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
ARR4 has been associated with X-linked, female-limited, high myopia. However, using exome sequencing (ES) in a Southern Chinese family, we identified the first hemizygous high myopia case in a male patient. A novel truncated mutation ( ARR4 : c.569C>G, p.S190*), which co-segregated with the disease phenotype in affected members, was identified in this family. Because the proband’s father was a hemizygote for the ARR4 variant, the present study demonstrated a case where high myopia caused by ARR4 is not X-linked, female-limited. This implied that a complicated X-linked inheritance pattern may exist for ARR4 . Thus, the results of this study expanded the variant spectrum in ARR4 and provided additional information for genetic counseling, prenatal testing and diagnosis. Moreover, we characterized the pathogenic role of ARR4 c.569C>G (p.S190*) and demonstrated that the mutant protein accumulated under ER stress and was degraded by the proteasome.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- A Novel Nonsense Mutation in ARR4 Leads to X-linked High Myopia: A Genetic Paradox
- Date Crossref
- 13/04/2020
- Éditeur
- Wiley
- Type
- posted-content
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Où se fait cette recherche
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Liuzhou Maternal and Child Health Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Baylor College of Medicine pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Peking University pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Peking University People's Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Sun Yat-sen University pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Liuzhou Maternal and Child Healthcare Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
Liuzhou Maternal and Child Health Hospital, Baylor College of Medicine et Peking University, avec 3 autres affiliations.
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