Clinical and Molecular Assessment of Patients with Lynch Syndrome and Sarcomas Underpinning the Association with MSH2 Germline Pathogenic Variants
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Lynch syndrome (LS) is a hereditary cancer-predisposing syndrome associated most frequently with epithelial tumors, particularly colorectal (CRC) and endometrial carcinomas (EC). The aim of this study was to investigate the relationship between sarcomas and LS by performing clinical and molecular characterization of patients presenting co-occurrence of sarcomas and tumors from the LS spectrum. We identified 27 patients diagnosed with CRC, EC, and other LS-associated tumors who had sarcomas in the same individuals or families. Germline genetic testing, mismatch repair (MMR) protein immunohistochemistry, microsatellite instability (MSI), and other molecular analyses were performed. Five LS patients presenting personal or family history of sarcomas were identified (3 MSH2 carriers and 2 MLH1), with 2 having Muir–Torre phenotypes. For two MSH2 carriers we confirmed the etiology of the sarcomas (one liposarcoma and two osteosarcomas) as LS-related, since the tumors were MSH2/MSH6-deficient, MSI-high, or presented a truncated MSH2 transcript. Additionally, we reviewed 43 previous reports of sarcomas in patients with LS, which revealed a high frequency (58%) of MSH2 alterations. In summary, sarcomas represent a rare clinical manifestation in patients with LS, especially in MSH2 carriers, and the analysis of tumor biological characteristics can be useful for definition of tumor etiology and novel therapeutic options.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Clinical and Molecular Assessment of Patients with Lynch Syndrome and Sarcomas Underpinning the Association with MSH2 Germline Pathogenic Variants
- Date Crossref
- 09/07/2020
- Éditeur
- MDPI AG
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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AC Camargo Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Hospital Erasto Gaertner Oncogenetics Service pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Universidade Federal do Paraná pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Hospital de Câncer de Barretos pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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International Research Center/CIPE Genomics and Molecular Biology Group pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Federal University of Parana Postgraduate Program in Genetics pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Anatomic Pathology Department pays non établi dans la noticeInstitution
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Colorectal Cancer Department pays non établi dans la noticeInstitution
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Radiotherapy Department pays non établi dans la noticeInstitution
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Oncogenetics Department pays non établi dans la noticeInstitution
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Faculdades Pequeno Principe pays non établi dans la noticeInstitution
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Barretos Cancer Hospital Oncogenetics Department pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
AC Camargo Hospital, Oncogenetics Service — Hospital Erasto Gaertner et Universidade Federal do Paraná, avec 9 autres affiliations.
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