Accès ouvert déclaré 2020 preprint

Comprehensive assessment of PINK1 variants in Parkinson’s disease

Lynne Krohn, Francis P. Grenn, Mary B. Makarious, Jonggeol Jeffrey Kim, Sara Bandrés‐Ciga, Dorien A. Roosen, Ziv Gan‐Or, Mike A. Nalls, Andrew B. Singleton, Cornelis Blauwendraat

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5Institutions déclarées

2Pays d’affiliation déclarés

Rattachement africain : ca, us. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.

Le résumé fourni par la source

Abstract Multiple genes have been associated with monogenic Parkinson’s disease and Parkinsonism syndromes. Mutations in PINK1 (PARK6) have been shown to result in autosomal recessive early onset Parkinson’s disease. In the past decade, several studies have suggested that carrying a single heterozygous PINK1 mutation is associated with increased risk for Parkinson’s disease. Here we comprehensively assess the role of PINK1 variants in Parkinson’s disease susceptibility using several large datasets totalling 376,558 individuals including: 13,708 Parkinson’s disease cases and 362,850 controls. After combining these data, we did not find evidence to support a role for heterozygous PINK1 mutations as a risk factor for Parkinson’s disease.

Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.

Le contrôle bibliographique ouvert

DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé, mais le titre doit être comparé manuellement.

Titre Crossref: Comprehensive assessment of <i>PINK1</i> variants in Parkinson’s disease
Date Crossref: 27/01/2020
Éditeur: openRxiv
Type: posted-content

Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.

Où se fait cette recherche

Montreal Neurological Institute and Hospital pays non établi dans la notice
Établissement de santé
McGill University Department of Human Genetics pays non établi dans la notice
Université ou école supérieure
National Institutes of Health pays non établi dans la notice
Organisme public
National Institute on Aging pays non établi dans la notice
Structure de recherche
Data Tecnica International (United States) pays non établi dans la notice
Entreprise
Laboratory of Neurogenetics pays non établi dans la notice
Structure de recherche

Montreal Neurological Institute and Hospital, Department of Human Genetics — McGill University et National Institutes of Health, avec 3 autres affiliations.

Une affiliation ne permet pas de déduire la nationalité d’un auteur.

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